10 faszinierendere seltene Störungen

10 faszinierendere seltene Störungen

Menschen sind das Produkt von Millionen komplizierter Prozesse, die ihr Leben vom Moment der Empfängnis bis zu ihrem letzten Atemzug prägen. Meistens werden diese Prozesse reibungslos fortgesetzt, aber manchmal werden sie schief. Diese Liste erstellt einige der seltensten und bizarrsten Störungen, die sowohl Säuglinge als auch Erwachsene betreffen.

10 Epidermolyse


Die Epidermolyse (auch als Schmetterlingskrankheit bekannt als ein unglaublich seltener Geburtsfehler) bezeichnet. Aufgrund der Zerbrechlichkeit der Haut ist es üblich, dass Betroffene mit schmerzhaften Blasen und offenen Wunden bedeckt sind. Diese Wunden werden häufig infiziert und füllen sich mit Eiter und Schleim. Die Haut ist so empfindlich, dass selbst etwas so Einfaches wie eine Temperaturänderung schwächende Schäden verursachen kann.

Kinder, die unter der Schmetterlingskrankheit leiden. Wenn diese Krankheit noch nicht schrecklich genug klingt, ist die Störung nicht nur für das Außengewebe des Körpers ausschließlich. Orte wie Mund, Speiseröhre und Magen können auch infiziert werden, wodurch viele Betroffene davon abgehalten werden können, richtig zu essen und zu funktionieren. Die Krankheit ist erblich, betrifft aber nur etwa einer von 50.000 Babys. Abgesehen von den offensichtlichen Symptomen der Epidermolyse ist über die Störung nicht viel bekannt und es gibt derzeit kein Heilmittel dafür.

9 Ectopia Cordis


Jeder von 100.000 Babys wird mit dem als Ectopia Cordis bekannten Geburtsfehler geboren. Eines der seltsamsten Dinge an denen, die an der Krankheit leiden, ist ihr Aussehen. Bei dieser Krankheit entwickelt sich das funktionelle, schlagende Herz außerhalb der Brusthöhle und ist daher einer beliebigen Anzahl von Risiken und Gefahren zum Opfer gekommen.

Leider haben viele Betroffene keine sehr langen Lebenserwartungen, wenn sie überhaupt geboren werden. Es gibt einen Wunderfall eines Mannes, der als Christopher Wall bekannt ist, der in der Lage war, mit dem Zustand für unglaubliche 33 Jahre richtig zu leben und zu funktionieren. Die meisten Fälle von Ectopia cordis können vor der Geburt über Ultraschall diagnostiziert werden, obwohl einige Fälle vorbeikommen. Es gibt leider keine Heilung und keine Möglichkeit für eine Operation aufgrund der empfindlichen Natur des Herzens.


8 Hydrozephalus


Hydrocephalus ist ein Zustand, bei dem sich Cerebrospinalflüssigkeit in den Ventrikeln des Gehirns ansammelt. Mit zunehmender Flüssigkeit wird auch der Druck auf Gehirn und Schädel erhöht. Dies führt normalerweise zu einer Vergrößerung der Schädel, der mentalen Behinderung, den Anfällen und dem Tunnelsicht. Es wurden mehrere Behandlungen entwickelt, um die Flüssigkeitsmenge im Gehirn zu verringern, obwohl es immer noch keine Möglichkeit gibt, sie vollständig zu heilen.

In Indien wurde in einem Mädchen namens Roona Begum ein extremer Fall von Hydrocephalus gemeldet, dessen Kopf im Umfang auf 94 Zentimeter (37 Zoll) geschwollen ist. Nur als Referenz beträgt der Umfang des Schädels eines durchschnittlichen Babys etwa 35.5 Zentimeter (14 Zoll). Ihr Kopf kam an den Punkt, an dem sie sich kaum bewegen konnte, weil sie fünf zusätzliche Liter Flüssigkeit in ihrem Kopf trug.

Sie wurde in einer Zwei-Zimmer-Hütte in Indien von ihrem 18-jährigen Vater versorgt, der etwas mehr als 2 Dollar pro Tag verdiente. Ihr Kopf war so groß geworden, dass sie nicht sehen konnte, weil sich ihre Augenlider so weit nach oben gestreckt hatten. Zum Glück wurden seitdem über 60.000 US -Dollar für Roona gesammelt, um die notwendige Operation zu erhalten, um die Flüssigkeit in ihrem Kopf freizusetzen.

7 Uner Tan -Syndrom


UN TAN -Syndrom ist eine ziemlich jüngste und seltene Störung, die erstmals in einer Fallstudie der Familie Ulas in der Türkei zu sehen war. Es gab einige Kritiker der Störung, die behaupten, dass sie nicht medizinisch gültig ist. Trotzdem können die Symptome der Familie Ulas nicht erklärt werden. Es wurde nach dem Evolutionsbiologen Uner Tan benannt, der behauptete, diese Störung sei eine evolutionäre Herkunft. Diejenigen, die an dieser Krankheit betroffen sind. Es wird auch angenommen, dass Menschen mit dem UN -Tan -Syndrom tatsächlich an einer Kleinhirnataxie leiden, obwohl ihre anhaltende Tendenz, auf allen Vieren zu laufen.

Ein weiterer seltsamer Aspekt derjenigen, die an UNER TAN -Syndrom leiden. Alle vier Familien, die an dem Syndrom leiden. Ein Dokumentarfilm wurde auch für BBC im Jahr 2006 bekannt als bekannt als Die Familie, die auf allen vieren geht ihre Geschichte der Öffentlichkeit zu zeigen.


6 Lessch-Nyhan-Syndrom


Das Lesch-Nyhan-Syndrom an und für sich ist nicht besonders bemerkenswert, aber die Verhaltensweisen, die es bei den betroffenen Menschen verursacht, machen es zu einer sehr interessanten Krankheit. Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine erbliche Störung ohne bekannte Heilung, die durch einen Aufbau von Harnsäure in allen Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist. Dieser Aufbau führt zu Gicht-, schlechten Muskelkontrolle und Nierenproblemen. Motorische Störungen ähnlich denen von Menschen mit Huntington -Krankheit sind auch bei Menschen zu beobachten, die an dieser Störung leiden.

Das bemerkenswerteste Verhalten sind jedoch die unkontrollierbaren Handlungen der Selbstverstimmung, die es verursacht. Dieses Verhalten ist in allen Fällen des Lessch-Nyhan-Syndroms nicht erkennbar, aber es ist sehr häufig und Verhalten reichen von Kopfschlägen bis hin zu schweren Formen von Nagel, Finger und Lippen beißen. Manchmal wird das selbstverletzende Verhalten so schlimm, dass Patienten ihre Nägel oder Zähne zu ihrer eigenen Sicherheit entfernen lassen müssen.

Menschen mit Lesch-Nyhan-Syndrom wurden auch beobachtet, wie sie ihre eigenen Augen ausfiel und kratzt oder ihre Gesichter schlägt. Zum Glück ist dies eine sehr seltene Störung, die nur einen von etwa 380.000 Lebendgeburten bewirkt. Mit der korrekten Zurückhaltung, Vorsichtsmaßnahmen und Behandlungen kann das Lesch-Nyhan-Syndrom einigermaßen gut kontrolliert werden.

5 hypohidrotische ektodermale Dysplasie


Auch als Vampirstörung bekannt, haben Menschen, die unter hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie leiden. Diese Störung kann auch Haare, Haut und Nägel beeinflussen. Schwere Fälle von HED sind durch dünne, blasse Körper mit dunklen Kreisen unter und um die Augen, spitze oder fehlende Zähne, keine Haare und Anzeichen eines vorzeitigen Alterns gekennzeichnet.

Die meisten Menschen, die unter HED leiden. Dies ist die häufigste Form einer ektodermalen Dysplasie, die jeweils von 17.000 Menschen betrifft, einschließlich Schauspieler Michael Berryman.


4 Lamellar Ichthyose


Lamellar Ichthyose ist ein seltener Geburtsfehler, der Babys veranlasst, ihre Häute wie ein Reptil zu verlieren. Wenn die Babys mit dieser Störung zuerst geboren werden, sind sie mit einer glänzenden, glatten Haut bedeckt. Das Risiko einer Infektion, Dehydration oder Unterkühlung ist aufgrund ihres Fehlens einer schützenden Außenschicht und normalen Schweißdrüsen bei Babys mit dieser Störung hoch.

Die Skalen-die denen des Fischs, das sich nähern, mit zunehmender älterer und sich um Orte wie die Achselhöhlen und die Leistengegend aussieht, um sich zu erhöhen. Dies scheint das Baby nicht in irgendeine Art von Schmerzen zu bringen, aber es kann aufgrund seiner leuchtend roten, schuppigen Haut dauerhafte psychologische Wirkung auf das Kind haben. Die Störung kann auch das Ekropion im Betroffenen verursachen, das ist das äußere Drehen der Lippen und Augenlider.

Während dies eine sehr seltene Hautkrankheit ist, taucht eine noch seltenere Form davon, die als Badeanzug icthyosis bekannt ist, bei Menschen in Südafrika auf. Bisher gab es weniger als 20 bekannte Fälle. Bei der ICthyose -Badeanzug entwickeln Betroffene die gleichen schuppigen Läsionen, obwohl sie anstatt in den weichen Fugen wie Achselhöhlen, Genitalien oder Ellbogen aufzutreten, erscheinen sie auf viel größeren Körperteilen wie Magen, Rücken und Kopf. Für diese erbliche Störung ist kein Heilmittel bekannt, und es werden noch weitere Forschungen durchgeführt, um zu versuchen, es zu behandeln.

3 Harlekin Ichthyose

Fotokredit: Otis Archive 1

Harlekin Ichthyose, die schwerste Form von Ichthyose, ist, wenn die Keratinschicht der Haut des Babys härtet und Risse. Die meisten Gliedmaßen des Kindes können ebenfalls vertraglich oder vollständig vermisst werden. Dies kann auch den Ohren, Nase, Augen und Penis passieren. Aufgrund der großen Skalen der rissigen Haut ist ein Großteil des Bewegungsbereichs des Babys begrenzt. In der Regel gibt es eine sehr düstere Prognose für diejenigen, bei denen Harlekin Ichthyose aufgrund von Komplikationen mit Infektionen, die sich in den Rissen entwickeln, diagnostiziert werden.

Wenn die Säuglinge nicht an einer Infektion sterben oder sich nicht bewegen können, erliegen sie normalerweise der Dehydration oder dem Versagen der Atemwege. In einigen seltenen Fällen gibt es Betroffene, die es über die Kindheit hinaus schaffen, was an und für sich eine Leistung ist. Ein Mädchen namens Hunter Steinitz hat es mit dieser Krankheit in das bemerkenswerte Alter von 18 Jahren geschafft, obwohl jeder Tag ein Kampf ist. Sie muss ständig ihre Haut mit Ölen befeuchtet, um das Riss zu verringern, und es gibt keine Heilung für diesen erblichen Zustand.


2 Polymelien


Polymelia ist eine bizarre Störung, bei der der Betroffene mit einer ungewöhnlichen Anzahl von Gliedmaßen geboren wird. Es gab Fälle, in denen diese Gliedmaßen sowohl nützlich als auch nicht funktionierend waren. Polymelien kann aus mehreren Gründen auftreten, einschließlich der falschen Aufteilung der Gliedmaßen oder der Reabsorbanz eines zusammengeschlossenen Zwilling. Nun, ein zusätzlicher Arm oder ein Bein hier und es scheint nichts Besonderes zu sein, aber es sind die extremeren Fälle von Polymelia, die es zu einer so faszinierend bizarren Störung machen.

In Pakistan gab es einen Fall eines Babys mit sechs Beinen, was das Ergebnis eines parasitären Zwillings war. Polymelia kann in einigen Fällen zu einer ungewöhnlichen Anzahl jeglicher Extremitäten führen, die den Penis enthalten-und erweist sich für die meisten Betroffenen als Ärger. Es gibt Operationen, um die zusätzlichen Gliedmaßen zu entfernen, aber einige Leute stellen fest, dass ihre zusätzlichen Extremitäten-insbesondere Finger-eigentlich sehr nützlich sind. Dieser Zustand kann auch in verschiedenen Arten von Tieren gefunden werden.

1 Pseudomamma


Pseudomamma ist im Grunde genommen, wenn sich an anderen Orten als der Brust Brustgewebe entwickelt. Dies tritt normalerweise entlang der Milchlinie oder an anderen Stellen des Bauches auf. In seltenen Fällen tritt Pseudomamma jedoch auf fremden Teilen des körperähnlichen Gesichts auf. Vor kurzem tauchte ein sehr seltsamer Fall von Pseudomamma auf, als ein 22-jähriges Mädchen zum Arzt ging und sich über ein seltsames Wachstum auf dem Boden ihres Fußes beschwert hatte. Bei näherer Untersuchung fanden die Ärzte das Wachstum als Brustwarze, komplett mit Areola, Haaren, Eccrine und Talgdrüsen.

Die meisten Wachstum haben keine negativen Auswirkungen auf ihre Wirte, obwohl sie normalerweise für ästhetische Zwecke entfernt werden. Nicht alle Fälle von Pseudomamma sind bei der Geburt vorhanden, und einige entwickeln sich im Laufe eines Lebens nach dem Zufallsprinzip.

Shelby ist Student an der Arizona State University, die Psychologie, Biologie, Strafjustiz und medizinische Biochemie studiert. Sie ist ständig fasziniert von den Geheimnissen der Welt um sie herum. Sie hofft, die medizinische Fakultät zu besuchen, sobald sie Absolventen suchen, um nach diesen Geheimnissen zu suchen und zu lösen.