10 häufigste Mutationen beim Menschen

10 häufigste Mutationen beim Menschen

Fast alle lebenden Organismen (einschließlich der USA) haben DNA in fast jeder Zelle in ihrem Körper. Verschiedene Abschnitte von DNA tragen unterschiedliche Informationen, genannt Gene, die von den Eltern an Kinder weitergegeben werden. Gene regieren alles von der Farbe Ihrer Augen bis zur Größe Ihrer Füße.

In einer Zelle gibt es eine Struktur, die als Chromosom bezeichnet wird, die Proteine ​​und DNA enthält. Normalerweise gibt es 23 Chromosomenpaare. Mutationen erscheinen, wenn sich die Sequenz von DNA verändert hat. Mutationen sind wesentlich, weil die Evolution ohne sie nicht stattfinden kann.

Mutationen werden durch drei Dinge verursacht: 1) ein Fehler in der Replikation, wenn sich Zellen dividieren, 2) Exposition gegenüber chemischen oder physikalischen Wirkstoffen wie Strahlung, Tabak oder Chemikalien und 3) Virusinfektionen.

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10 Down -Syndrom

Denken Sie alle Menschen mit Down -Syndrom für dasselbe?? | Spektrum

In den Vereinigten Staaten werden rund 6.000 Babys pro Jahr mit Down -Syndrom geboren. Normalerweise wird ein Baby mit 46 Chromosomen-23 der Mutter und 23 vom Vater geboren. Ein Baby mit Down -Syndrom hat eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21, die sich auswirkt, wie sich der Körper und das Gehirn des Babys entwickeln.

Menschen mit Down -Syndrom haben möglicherweise ähnliche Verhaltensmuster und teilen einige physikalische Eigenschaften, unterscheiden sich jedoch genauso voneinander wie jede andere Person. Während es wahr ist, dass Menschen mit Down -Syndrom möglicherweise niedrigere IQs als die allgemeine Bevölkerung haben, variiert dies auch von Person zu Person.

Down -Syndrom -Menschen haben tendenziell eine kürzere Lebenserwartung als die allgemeine Bevölkerung, aber dies nimmt mit der Zeit zu. Die führenden Todesursachen sind Atemwegserkrankungen oder angeborene Herzprobleme, obwohl sie anfälliger für diese Beschwerden sind, ist nicht ganz klar.

9 zystische Fibrose

Taras Geschichte - Mit Mukoviszidose leben

Mukoviszidose ist eine ererbte Störung. Die Störung verursacht schwere Schäden an Verdauungssystemen, Lungen und anderen Organen. Es betrifft die Zellen, die Verdauungssäfte, Schweiß und Schleim produzieren. Für gesunde Menschen wirken diese Flüssigkeiten als glatte Schmiermittel. Aber bei Menschen mit Mukoviszidose sind diese Flüssigkeiten dick und klebrig. Aufgrund dieser Eigenschaften blockieren die Flüssigkeiten Gänge, Röhrchen und Kanäle in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse.

In den Vereinigten Staaten leben rund 30.000 Menschen mit diesem Zustand. Es ist eine progressive Krankheit, die tägliche Pflege erfordert und frühzeitige Sterblichkeit verursacht, obwohl die Lebenserwartung weiter zunimmt.

Wissenschaftler identifizierten Mukoviszidose 1938 als separate Krankheit. Zu dieser Zeit konnten Patienten, die es hatten, erwarten, nur sechs Monate nach ihrer Diagnose zu leben. Obwohl es keine Heilung gibt, stehen verschiedene Medikamente und Therapien zur Verfügung, die dazu beitragen, die Symptome zu lindern.


8 Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie - Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung und Pathologie

Rund 100.000 Amerikaner leiden an Sichelzellenanämie. Diese Krankheit ist am häufigsten bei Menschen in afrikanischen, mediterranen oder nahen Osten des Abstiegs. Derzeit sind die einzigen Heilmittel Knochenmark- oder Stammzelltransplantationen.

Eine rote Blutkörperchen ist rund und lebt etwa 120 Tage lang. Wenn Menschen an Sichelzellenanämie leiden, sind die Blutzellen Sichel geformt und sterben innerhalb von 20 Tagen. Aufgrund ihrer Form werden betroffene Zellen klebrig und starr und blockieren den Blutfluss. Diese Zellen sind viel weniger effizient darin, Sauerstoff um den Körper zu transportieren.

Die Symptome treten normalerweise auf, wenn die betroffene Person ungefähr sechs Monate alt ist. Die Symptome sind auf ineffiziente Sauerstoffversorgung oder Blutflussblockade zurückzuführen und können Folgendes umfassen:

  • Anämie
  • Schmerz
  • Schwellung der Hände und/oder Füße
  • Häufige Infektionen
  • Verzögerte Pubertät und Wachstum
  • Probleme mit dem Sehen

Behandlungen wie Bluttransfusionen können Schmerzen lindern und einige der Komplikationen verhindern, die auftreten können.

7 Huntington -Krankheit

Mit der Huntington -Krankheit leben

Diese Krankheit kann jederzeit im Leben eines Menschen auftreten, obwohl sie am häufigsten zeigt, wenn sich Menschen in den 30ern oder 40ern befinden. Die Huntington-Krankheit beinhaltet eine Degeneration der Zellen im Gehirn, und die meisten Betroffenen sterben innerhalb von 15 bis 20 Jahren an ihrer Diagnose.

Im Jahr 1872 identifizierte George Huntington die Krankheit erstmals bei Einwohnern in East Hampton, Long Island. Die Krankheit tritt aufgrund einer Mutation in einem Gen auf Chromosom 4 auf.

Huntington verursacht eine breite Palette von Symptomen. Es kann Störungen in Bewegung, Kognition oder psychiatrischen Problemen geben. Es gibt keine Heilung für die Huntington -Krankheit und keine Möglichkeit, den Fortschritt zu stoppen. Das Beste, was Kliniker tun können, ist die Behandlung, um einige der damit verbundenen Probleme zu verringern.


6 Alzheimer -Krankheit

Alzheimer ist kein normales Altern - und wir können es heilen | Samuel Cohen | Ted spricht

Erstaunliche sechs Millionen Amerikaner leiden an Alzheimer -Krankheit oder damit verbundener Demenz.

Die Krankheit ist eine fortschreitende neurologische Störung, bei der das Gehirn schrumpft und Zellen sterben. Es ist die typischste Ursache für Demenz. Die meisten Forscher glauben, dass Proteine ​​das Gehirn angreifen, obwohl einige Fälle von Alzheimer durch eine Genmutation verursacht werden. Eines dieser Proteine, Amyloid, lässt Plaque um Gehirnzellen aufbauen. Der andere, Tau, bildet Verwicklungen in den Gehirnzellen.

Aducanumab, ein menschlicher Antikörper, ist derzeit das einzige zugelassene Medikament, das Alzheimer bekämpfen kann.

Es gibt keine bestimmte Möglichkeit, Alzheimer zu erhalten. Regelmäßige Bewegung, gesunde Ernährung und Dinge tun, um sich mental selbst herauszufordern.

Das Gehirn ist ein Organ, und alle Organe brauchen Nährstoffe und Bewegung. Um diese Krankheit zu verhindern, sollten Sie ein ausgewogenes Mittagessen essen, spazieren gehen, dann ein Kreuzworträtsel machen.

5 Fettleibigkeit

Ist Fettleibigkeit in unseren Genen? Die Studie stärkt die genetische Verbindung zur Körpergröße

Einige Studien legen nahe, dass 70 Millionen Erwachsene in den USA fettleibig sind. Es ist leicht, Fettleibigkeit als direktes Ergebnis von Menschen zu entlassen, die falsche Lebensstilentscheidungen treffen.

Die Dinge sind jedoch nicht so einfach. Fettleibigkeit ist das Ergebnis eines Ungleichgewichts, das von Menschen verursacht wird, die mehr Kalorien einnehmen als sie verbrennen. Der Überschuss wird in Fett umgewandelt. Das Gehirn reguliert die Nahrungsaufnahme, indem sie auf Signale reagiert. Sowohl Signale als auch die Antworten hängen von Genen ab, was bedeutet, dass die Gene die Signale verziehen können, wenn die Gene mutiert sind.

Fünfzig verschiedene Gene scheinen mit Fettleibigkeit verbunden zu sein, und die Forscher haben festgestellt, dass erbliche Faktoren mehr Einfluss haben als die Umwelt. Die Menschen entscheiden sich nicht dafür, fettleibig zu sein; Ihr Gehirn erhalten vielmehr die falschen Signale, und genetische Mutationen sind für die Fehler verantwortlich.

Menschen können lernen, die falschen Signale außer Kraft zu setzen, aber es kann schwierig sein. In einigen Fällen müssen Kliniker die Krankheit möglicherweise mit einer drastischen Operation behandeln, um das Verdauungssystem zu verändern. Fettleibigkeit erhöht das Risiko von Diabetes, Herzerkrankungen, Schlaganfall und anderen Beschwerden.


4 Diabetes

Genetik und Diabetes: Wer ist prädisponiert?

Typ -2 -Diabetes führt dazu, dass der Glukosespiegel im Blut steigt. Zu den Symptomen zählen Müdigkeit, häufiges Urinieren und übermäßiges Durst. Obwohl Diabetes häufig mit inaktiv und/oder übergewichtig zusammenhängt, kann dies auch aus einer ererbten genetischen Mutation zurückzuführen sein.

Obwohl der Lebensstil eine wichtige Rolle spielen kann, wenn ein Arzt Diabetes diagnostiziert, hat es wahrscheinlich, dass ein Familienmitglied es hatte.

Geerbt oder nicht, können Sie Ihre Chancen reduzieren, Diabetes zu bekommen, indem Sie ein gesünderes Leben führen. Regelmäßig trainieren und eine gesunde Ernährung essen.

Es gibt keine Heilung für Typ -2.

3 Krebs

Was ist Krebs? Was verursacht Krebs und wie wird er behandelt??

Krebs ist bei weitem die häufigste Mutation beim Menschen. Fast 40% der Bevölkerung werden zu einem bestimmten Zeitpunkt in ihrem Leben und in den USA fast 1 Krebs erkranken.Jedes Jahr werden 6 Millionen Menschen diagnostiziert.

Zellen werden aufgrund von Mutationen in ihren Genen krebsartig. Die Zellen teilen sich unkontrolliert und verbreiten sich, anstatt zu sterben, sobald der Körper die notwendige Menge an Zellen ersetzt hat.

Krebs kann durch viele Dinge verursacht werden, wie z. B. Umweltfaktoren, Lebensstilauswahl und Exposition gegenüber Strahlung und spezifischen Chemikalien. Die häufigsten Krebserkrankungen im Jahr 2020 waren Brust-, Lungen- und Dickdarm-/ Rektumkrebserkrankungen.


2 Hämochromatose

Verständnis der Hämochromatose

Wenn jemand Probleme mit seinem Eisenspiegel hat, liegt dies normalerweise daran, dass er einen Mangel hat. Das entgegengesetzte Problem kann aber auch auftreten: Hämochromatose. Dies wird durch eine Mutation im HFE -Gen verursacht, was zu einer Unfähigkeit führt, überschüssiges Eisen loszuwerden.

Zu viel im Körper gespeicherter Eisen kann schwere Organschäden verursachen, insbesondere der Leber. Männer leiden häufiger als Frauen an Hämochromatose, was bei Menschen nordeuropäischer Abstammung häufiger vorkommt.

Zu den Behandlungen gehört das Entfernen von Blut aus dem Körper und das Vermeiden von Lebensmitteln mit Eisen. Die Hämochromatose erfordert eine ständige Überwachung, da Patienten häufig keine Symptome aufweisen.

1 Lactose -Toleranz

Die Entwicklung der Lactose -Toleranz - HHMI -biointeraktives Video

Säugetiere hören auf, Milch zu trinken, wenn sie das Absetzen beendet haben, aber die meisten Menschen tun es nicht. Dies liegt daran. Eine Mutation beim Menschen, die nach der Domestizierung von Tieren vor etwa 4.000 Jahren anscheinend gestiegen zu sein scheint, bedeutet, dass die meisten von uns weiterhin Laktase produzieren und eine breite Palette von Milchprodukten genießen können.

Heutzutage wird schätzungsweise 50% der Amerikaner als laktoser intolerant. Die Symptome treten typischerweise innerhalb von 30 Minuten bis zwei Stunden nach dem Essen/ Trinken von Nahrungsmitteln mit Laktat auf und können umfassen:

  • Brechreiz
  • Gas
  • Durchfall
  • Bauchkrämpfe
  • Blähung

Behandlungen für Laktosunverträglichkeiten sind Laktat -Tabletten oder -entropfen, die die Laktose im Körper abbauen. Vermeiden Sie Medikamente, die Laktat und Lebensmittel enthalten, die Milch oder Milchprodukte enthalten.